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임신 그리고 검사
임신을 하면 태아의 건강이 가장 큰 걱정거리 중 하나입니다. 특히, 기형아 및 다운증후군 검사는 꼭 받아야 하는지 고민하는 임산부들이 많습니다. 모든 임산부가 검사 대상은 아니지만, 고위험군 산모라면 보다 정밀한 검사를 받는 것이 필수적입니다. 오늘은 기형아 검사별 고위험군 기준과 검사 종류, 시기별 검사 방법을 자세히 알아보겠습니다!
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기형아 검사 중요한가?
기형아 검사는 태아의 염색체 이상 및 유전적 질환을 조기에 발견하여 산모와 태아의 건강을 보호하는 중요한 과정입니다. 특히, 고위험군 산모라면 정확한 검사를 통해 위험을 조기에 확인하고 대비하는 것이 중요합니다.
검사별 꼭 해야하는 고위험군
✅ 1. 비침습적 산전 검사(NIPT) – 임신 10주 이후
NIPT 검사는 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분석하여 염색체 이상을 선별하는 검사입니다. 비침습적인 방법으로 정확도가 높고, 안전하기 때문에 고위험군에게 우선 추천됩니다.
📌 NIPT 검사가 꼭 필요한 고위험군
✔ 35세 이상 고령 임산부 (염색체 이상 발생 확률 증가)
✔ 과거 염색체 이상(다운증후군 등) 태아를 임신한 경험이 있는 경우
✔ 가족력 중 염색체 이상 질환이 있는 경우
✔ 초음파에서 태아 이상 소견이 발견된 경우
✔ 반복 유산(2회 이상) 경험이 있는 경우
✔ 인공수정이나 시험관 아기 시술(IVF)로 임신한 경우
📌 NIPT 검사는 확진 검사가 아니지만, 선별 검사 중 정확도가 높아 고위험군에게 필수적인 검사입니다.
✅ 2. 융모막 검사(CVS) – 임신 11~14주
융모막 검사는 태반 조직(융모막)을 채취하여 염색체 이상을 검사하는 확진 검사입니다.
📌 CVS 검사가 필요한 고위험군
✔ 부모 중 유전적 염색체 이상이 있는 경우
✔ 산전 검사(NIPT, 초음파)에서 기형 가능성이 제기된 경우
✔ 가족력이 있는 유전질환이 확인된 경우
✔ 과거 태아가 염색체 이상으로 태어난 경험이 있는 경우
📌 확진 검사이지만, 태아에게 영향을 미칠 수 있어 신중한 결정이 필요합니다.
✅ 3. 목덜미 투명대(NT) 검사 – 임신 11~14주
NT 검사는 태아 목 뒤쪽의 투명층 두께를 초음파로 측정하여 다운증후군 등의 염색체 이상 가능성을 예측하는 검사입니다.
📌 NT 검사에서 고위험군 판정 기준
✔ 목덜미 투명층 두께가 3mm 이상일 경우
✔ 산모의 연령이 높거나 가족력이 있는 경우
✔ 추가 혈액 검사에서 다운증후군 위험도가 높은 경우
📌 NT 검사는 확진 검사가 아니므로, 이상이 발견되면 추가적인 NIPT 또는 양수검사가 필요합니다.
✅ 4. 쿼드 마커(Quad Marker) 검사 – 임신 15~20주
쿼드 마커 검사는 산모 혈액 내 호르몬 수치를 측정하여 태아 기형 위험도를 예측하는 검사입니다.
📌 쿼드 검사에서 고위험군 판정 기준
✔ 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손증 등의 위험도가 높은 경우
✔ 35세 이상 산모이거나 가족력이 있는 경우
✔ 과거 태아 기형 경험이 있는 경우
✔ 초음파 검사에서 이상이 발견된 경우
📌 쿼드 검사에서 고위험군으로 판정되면 추가적으로 NIPT 또는 양수검사가 권장됩니다.
✅ 5. 양수검사 – 임신 15~20주 (확진 검사)
양수검사는 태아의 염색체 이상을 99.9% 확진하는 검사이지만, 침습적 검사이므로 고위험군에게만 시행합니다.
📌 양수검사가 꼭 필요한 고위험군
✔ 만 35세 이상 고령 임산부
✔ NIPT, NT, 쿼드 마커 검사에서 고위험군 판정을 받은 경우
✔ 부모 중 염색체 이상 보인자(균형전좌, 모자이크형 등)가 있는 경우
✔ 가족력이 있는 유전질환이 있는 경우
✔ 초음파에서 태아 기형이 의심되는 경우
✔ 과거 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 경우
📌 양수검사는 확진 검사로 정확도가 매우 높지만, 약 0.1~0.3%의 유산 위험이 있어 신중한 결정이 필요합니다.
마무리 정리
✔ 만 35세 이상 고령 임산부라면 NIPT 또는 양수검사 고려
✔ 과거 기형아 임신 경험이 있다면 융모막 검사 또는 양수검사 고려
✔ 가족력이 있거나 유전질환 가능성이 있다면 확진 검사가 필요
✔ NIPT, NT, 쿼드 마커 검사에서 고위험군으로 판정되면 추가 검사 진행
기형아 검사는 모든 임산부가 받아야 하는 것은 아니지만, 고위험군이라면 꼭 필요한 검사입니다. 정확한 판단을 위해 산부인과 전문의와 상담 후 검사 방법을 결정하세요!
비용 및 더 자세히 알아보는 글
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