<임신중> 기형아검사 꼭받아야하는 산모는?

임신 그리고 검사 

임신을 하면 태아의 건강이 가장 큰 걱정거리 중 하나입니다. 특히, 기형아 및 다운증후군 검사는 꼭 받아야 하는지 고민하는 임산부들이 많습니다. 모든 임산부가 검사 대상은 아니지만, 고위험군 산모라면 보다 정밀한 검사를 받는 것이 필수적입니다. 오늘은 기형아 검사별 고위험군 기준과 검사 종류, 시기별 검사 방법을 자세히 알아보겠습니다! 

 

 

 

기형아 검사 중요한가? 

기형아 검사는 태아의 염색체 이상 및 유전적 질환을 조기에 발견하여 산모와 태아의 건강을 보호하는 중요한 과정입니다. 특히, 고위험군 산모라면 정확한 검사를 통해 위험을 조기에 확인하고 대비하는 것이 중요합니다.

 

 

검사별 꼭 해야하는 고위험군 

✅ 1. 비침습적 산전 검사(NIPT) – 임신 10주 이후

NIPT 검사는 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분석하여 염색체 이상을 선별하는 검사입니다. 비침습적인 방법으로 정확도가 높고, 안전하기 때문에 고위험군에게 우선 추천됩니다.

📌 NIPT 검사가 꼭 필요한 고위험군
✔ 35세 이상 고령 임산부 (염색체 이상 발생 확률 증가)
✔ 과거 염색체 이상(다운증후군 등) 태아를 임신한 경험이 있는 경우
✔ 가족력 중 염색체 이상 질환이 있는 경우
✔ 초음파에서 태아 이상 소견이 발견된 경우
✔ 반복 유산(2회 이상) 경험이 있는 경우
✔ 인공수정이나 시험관 아기 시술(IVF)로 임신한 경우


📌 NIPT 검사는 확진 검사가 아니지만, 선별 검사 중 정확도가 높아 고위험군에게 필수적인 검사입니다.

 

✅ 2. 융모막 검사(CVS) – 임신 11~14주

융모막 검사는 태반 조직(융모막)을 채취하여 염색체 이상을 검사하는 확진 검사입니다.

📌 CVS 검사가 필요한 고위험군
✔ 부모 중 유전적 염색체 이상이 있는 경우
✔ 산전 검사(NIPT, 초음파)에서 기형 가능성이 제기된 경우
✔ 가족력이 있는 유전질환이 확인된 경우
✔ 과거 태아가 염색체 이상으로 태어난 경험이 있는 경우


📌 확진 검사이지만, 태아에게 영향을 미칠 수 있어 신중한 결정이 필요합니다.

 

✅ 3. 목덜미 투명대(NT) 검사 – 임신 11~14주

NT 검사는 태아 목 뒤쪽의 투명층 두께를 초음파로 측정하여 다운증후군 등의 염색체 이상 가능성을 예측하는 검사입니다.

📌 NT 검사에서 고위험군 판정 기준
✔ 목덜미 투명층 두께가 3mm 이상일 경우
✔ 산모의 연령이 높거나 가족력이 있는 경우
✔ 추가 혈액 검사에서 다운증후군 위험도가 높은 경우


📌 NT 검사는 확진 검사가 아니므로, 이상이 발견되면 추가적인 NIPT 또는 양수검사가 필요합니다.

 

✅ 4. 쿼드 마커(Quad Marker) 검사 – 임신 15~20주

쿼드 마커 검사는 산모 혈액 내 호르몬 수치를 측정하여 태아 기형 위험도를 예측하는 검사입니다.

📌 쿼드 검사에서 고위험군 판정 기준
✔ 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손증 등의 위험도가 높은 경우
✔ 35세 이상 산모이거나 가족력이 있는 경우
✔ 과거 태아 기형 경험이 있는 경우
✔ 초음파 검사에서 이상이 발견된 경우

📌 쿼드 검사에서 고위험군으로 판정되면 추가적으로 NIPT 또는 양수검사가 권장됩니다.

 

✅ 5. 양수검사 – 임신 15~20주 (확진 검사)

양수검사는 태아의 염색체 이상을 99.9% 확진하는 검사이지만, 침습적 검사이므로 고위험군에게만 시행합니다.

📌 양수검사가 꼭 필요한 고위험군
✔ 만 35세 이상 고령 임산부
✔ NIPT, NT, 쿼드 마커 검사에서 고위험군 판정을 받은 경우
✔ 부모 중 염색체 이상 보인자(균형전좌, 모자이크형 등)가 있는 경우
✔ 가족력이 있는 유전질환이 있는 경우
✔ 초음파에서 태아 기형이 의심되는 경우
✔ 과거 염색체 이상 태아를 임신한 경험이 있는 경우

📌 양수검사는 확진 검사로 정확도가 매우 높지만, 약 0.1~0.3%의 유산 위험이 있어 신중한 결정이 필요합니다.

 

마무리 정리 

 

✔ 만 35세 이상 고령 임산부라면 NIPT 또는 양수검사 고려
✔ 과거 기형아 임신 경험이 있다면 융모막 검사 또는 양수검사 고려
✔ 가족력이 있거나 유전질환 가능성이 있다면 확진 검사가 필요
✔ NIPT, NT, 쿼드 마커 검사에서 고위험군으로 판정되면 추가 검사 진행

기형아 검사는 모든 임산부가 받아야 하는 것은 아니지만, 고위험군이라면 꼭 필요한 검사입니다. 정확한 판단을 위해 산부인과 전문의와 상담 후 검사 방법을 결정하세요! 

 

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